北京治疗白癜风哪个医院最好 http://pf.39.net/bdfyy/bjzkbdfyy/许多年轻人正值花季年华，却飞来横祸，或许终生受到影响——被家族性腺瘤性息肉病(FAP)纠缠上。FAP,这是什么鬼？竟如此可恶！
家族性腺瘤性息肉病，即平时所称的FAP，一种常染色体显性遗传病，是以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征。若放置不理，几乎％发展成大肠癌，主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突变所致。
家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠（大肠）布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗，终将发生癌变。
01临床表现
肠道息肉生长后才出现肠胃道症状，故患者一般在15～25岁才出现症状。常见的症状是腹部隐痛、腹泻、黏液血便或少量血便，偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。息肉逐渐增大、增多，上述症状加重。个别患者由于息肉较大，出现肠套叠，可有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状。有的肠套叠可自行复位，症状可以缓解，但套叠可反复出现。患者由于长期腹泻、黏液血便。故可出现贫血、乏力、低蛋白血症等。如息肉癌变，患者大便次数增多，腹痛、血便或黏液血便等可进一步加重并出现消瘦等。
02相关基因
APC：
APC基因是一个很大的管家基因,全长含有一个bp的开放式可读框架，共15个外显子，6个可变地表达.其中第15外显子独自含有个bp，组成77%的编码区，是人类已知最大的外显子，它共编码个氨基酸.转录产物mRNA分子为8.9kb,在很多细胞和组织中均有表达。
APC基因的突变可导致细胞、细胞基质之间黏附作用以及接触抑制信号传递的改变，引起细胞分裂与细胞死亡之间的平衡失调，以致生长失控，成为结直肠癌的一个限速的分子因素。
APC基因常见于家族性腺瘤性息肉病（FAP)，FAP患者遗传一条突变APC基因,保留一条正常的等位基因，只要保留的正常APC等位基因发生突变,则出现多发性息肉。APC突变基因的杂合子状态足以使FAP早中期腺瘤的形成，而APC基因突变加上杂合性丢失，则与向癌的进一步转化有关。
虽然APC基因突变直接导致FAP发生，但其意义不只限于FAP病，在非FAP的散发性结直肠肿瘤中同样观察到了APC基因的突变。这表明APC基因突变不仅与FAP发生有关，而且涉及非FAP的散发性结直肠肿瘤。
通过检测APC基因突变，可筛选出FAP家族成员高危患者，也可用于评估结直肠癌的疗效和预后，所以检测APC基因变化对预防、早期诊断及早期治疗结直肠癌具有重大意义。
03检查
1.结肠气钡双重造影和上消化道钡餐检查
示结肠肠管充盈后可见无数密集的小充盈缺损，边缘似花瓣状。钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变。正常黏膜皱襞消失，肠管僵直，但肠腔多无狭窄。在胃及十二指肠有时也可见到充盈缺损。
2.内镜检查
内镜是诊断家族性腺瘤性息肉病的较好方法，不但可以明确息肉的大小、分布及形态，而且还可以活检明确息肉的性质。内镜下见大肠息肉多如黄豆大小，即≤0.5cm。半球形或广基底，息肉密集分布的肠段难以看到正常黏膜，在小息肉之间常可看到散在的1.0cm的短蒂或宽基底蒂息肉存在，呈分叶状或绒毛状，常有充血、水肿、糜烂、出血。
04诊断与治疗
诊断
家族性腺瘤性息肉病的诊断有家族史，青年期即可发病，有腹部隐痛、腹泻、粘液血便等结肠息肉的症状，结肠镜下结肠内有数百枚息肉，病理检查为腺瘤性息肉为主，即可诊断本病。
治疗
家族性息肉病未处理时癌变很高，患者12、13岁时即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以前几乎无一例外出现癌变，一经诊断应手术治疗。
目前，FAP患者手术方式主要有：全结肠切除+回肠直肠吻合(TAC/IRA)全大肠切除+回肠造瘘(TPC/EI)；全大肠切除+回肠储袋-肛管吻合(TPC/IPAA)。
FAP高危人群通常需要从10～15岁开始进行每年的肠镜监测，直至35岁，然后每3年检查一次。对FAP基因检测的临床意义在于决定哪一位家族成员需要在十几岁时就应接受高密度的结直肠检查，有学者提出所有亲属都应该被认为高危人群（与FAP患者是一级血缘关系的亲属有50％的风险）。
基因检测是十分重要的，正如上述，如果APC基因存在，50％先前的高危人群其实没有从父母遗传突变，而即使存在MYH基因，其发生FAP的几率也是低的（需要父母双方携带MYH突变基因）。
整理编辑：陈宣杰
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