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年10月14日
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遗传高风险评估指南
目录
腺瘤性息肉病的检测标准（POLYP-1）
英文版
中文版
脚注：
a.发病年龄、家族史、大肠癌的个人史和/或其他特征的存在，可能会影响在这些情况下是否提供基因检测。
b.有一些临床相关但罕见的基因可以引起息肉病，这种病在表型上很难与APC/MUTYH息肉病区分开来。
c.根据个人和家庭病史，可能需要进行其他进一步的检查。
d.多基因组合应包括所有息肉病和结直肠癌相关的基因（StanichP,etal.ClinGastroenterolHepatol;17:-）。
e.建议MAP患者的兄弟姐妹对家族致病性变异进行位点特异性的检测。当另一个亲本（父母中的任何一方）具有MAP时，可以在未受影响的亲本中考虑MUTYH的完全测序。如果发现未受影响的父母有一个MUTYH致病变异，则应测试成年后代的MUTYH家族致病变异。如果未对未患病的父母进行测试，则应考虑在成年后代中对MUTYH进行全面测序。如果另一亲本也是杂合子，则应提供MUTYH杂合子成年后代的检测。如果另一亲本不是杂合子，后代仍需进行MUTYH杂合子的检测，且管理将改变（如果他们的一级亲属曾患CRC），还要告知生殖风险（因为他们未来的孩子可能会患MAP）。
家族性腺瘤息肉病和轻表型家族性腺瘤性息肉病（FAP/AFAP-1）
英文版
中文版
脚注：
a.当一个年轻患者出现枚息肉时，临床上应当怀疑为FAP；然而，推荐行多基因组合的基因突变检测，以便区分FAP、MAP或其它罕见基因引起的结肠息肉病。一旦找到APC基因的胚系胚系致病性变异，就可以确诊FAP。
b.年龄较大（35-40岁或以上）的患者出现枚息肉，也有可能是AFAP。
c.FAP基因有30％的自发新突变率；因此，FAP患者可能没有家族史。如果发病年龄50岁，这尤其值得注意。
d.目前尚未就AFAP的临床诊断达成共识。当出现10-枚腺瘤时，应当怀疑AFAP；当找到APC基因的致病性变异时，就可以确诊FAP。推荐行多基因组合的基因突变检测，以便区分FAP、MAP、其它罕见基因引起的结肠息肉病和未知病因的结肠息肉病。
具有经典型FAP个人史的患者的治疗
（FAP-1）
英文版
中文版
脚注：
a.推荐对先证者进行APC基因的检测以确认FAP的诊断，并为其他家族成员进行突变特异性检测做好准备。另外，了解APC基因致病性变异的位点可能有助于预测息肉病、直肠受累和硬纤维瘤的严重程度。
b.参见FAP患者结直肠病变的手术方案选择（FAP-B）。
c.18岁FAP患者行结直肠切除术的手术时机还未确定，因为FAP患者很少在18岁之前发生结肠癌。对于那些没有严重息肉、没有早发癌症家族史和严重基因型的18岁的FAP患者，其行结直肠切除术的时机可以个体化。如果手术延迟，建议每年进行结肠镜检查。
具有经典型FAP家族史、致病性变异已知个体的基因检测和监测（FAP-2）
英文版
中文版
脚注：
d.如果一级亲戚不可用或不愿意接受测试，则应为更远的亲戚提供家庭已知致病性变异的检测。
e.应对10-12岁的儿童进行FAP基因突变检测，因为需要开始进行结肠镜筛查了。如果打算进行肝母细胞瘤筛查，则应考虑在婴儿期进行FAP基因检测。
具有经典型FAP个人史患者的监测（FAP-A）
FAP-A,1/3
英文版
中文版
具有经典型FAP个人史患者的监测a,b
脚注：
a.建议患者由具有FAP专业知识的医生或中心进行管理，并根据患者的基因型、表型和个人考虑因素进行个性化管理。
b.除结肠癌外，筛查建议是专家意见，而非基于循证医学依据。
c.透明帽辅助内窥镜可能足以使壶腹可视化。(KallenbergF,etal.Endoscopy;49:-.)
FAP-A,2/3
英文版
中文版
具有经典型FAP个人史患者的监测a,b
脚注：
a.建议患者由具有FAP专业知识的医生或中心进行管理，并根据患者的基因型、表型和个人考虑因素进行个性化管理。
b.除结肠癌外，筛查建议是专家意见，而非基于循证医学依据。
FAP-A,3/3
英文版
中文版
脚注：
d.十二指肠的监测：
建议患者由具有FAP专业知识的医生或中心进行管理，管理应当个体化，应考虑基因型、表型和个人因素，包括潜在的风险和获益。需要内镜治疗的患者内镜检查的间隔期应更短。
推荐使用侧视内窥镜（或者透明帽辅助的内镜）进行检查，并使用Spigelmans或其他标准化进行分期。大或绒毛状腺瘤、年龄50岁的患者需要更频繁的监测和/或更高级的治疗。对于Ⅳ期息肉病患者，建议进行外科手术咨询。(SpigelmanAD,WilliamsCB,TalbotIC,etal.Uppergastrointestinalcancerinpatientswithfamilialadenomatouspolyposis.Lancet;2:-)。
内镜治疗的选择包括内镜下乳头切除术、切除或消融可切除的大的（1cm）或绒毛状腺瘤，以及可切除的高级别病变（包括高度不典型增生）的粘膜切除术，可能避免手术，同时完整切除后观察病理。手术推荐用于治疗侵袭性癌、密集的息肉病或内镜无法切除的高度不典型增生。
e.涉及十二指肠乳头的潜在高风险腺瘤（即大的≥1cm腺瘤或延伸至乳头的腺瘤），应转诊至专业中心进行评估和管理。
FAP患者结直肠的手术方式选择a（FAP-B）
英文版
中文版
全结肠切除术+回肠直肠吻合术（TAC/IRA）
●适应症：
?是否切除直肠取决于直肠息肉能否通过内镜监测和切除控制好
●可能的禁忌症：
?严重的直肠疾病（息肉大小或数目）
?对保留的直肠不能坚持随访的患者
●优点：
?技术上相对简单
?相对较低的并发症发生率
?良好的功能
?没有永久或暂时的造口
?避免了性功能障碍和膀胱功能障碍的风险，并减少了直肠切除术后可能发生的性功能减退
●缺点：
?残留直肠有发生异时性癌症的风险
全大肠切除术+末端回肠造口术(TPC/EI)
●适应症：
?极低位、晚期直肠癌
?无法行IPAA
?IPAA患者控便功能不可接受
?患者合并有行IPAA的禁忌症
?有关手术后参与内镜密切监视的能力的担忧
?病人的选择
●优点：
?消除了再患结直肠癌的风险
?只需一次手术
●缺点：
?有性功能或膀胱功能障碍的风险
?永久性造口
?可能会妨碍家人寻求评估，因为家人也害怕永久性造口
全大肠切除术+回肠储袋肛管吻合术(TPC/IPAA)
●适应症：
?结肠和/或直肠的严重疾病
?TAC+IRA术后的不稳定直肠
?可治愈的直肠癌
●可能的禁忌症：
?腹腔内硬纤维瘤，可能干扰完成手术
?病人不适合行IPAA（例如伴随的克罗恩病、肛门括约肌功能障碍）
?有关手术后参与内镜密切监视的能力的担忧
●优点：
?发生直肠癌的风险低
?没有永久性造口
?控便功能尚可接受
●缺点：
?手术复杂
?通常需要行临时造口
?有发生性功能或膀胱功能障碍的风险
?阴道分娩导致大便失禁的风险和肛门括约肌损伤的风险增加
?控便功能差异很大
脚注：
a.建议患者由具有FAP专业知识的医生或中心管理，要结合患者的基因型、表型和个人因素进行个体化管理。
AFAP的治疗和监测：个人史（AFAP-1）
英文版
中文版
脚注：
a.腺瘤负荷小的定义为（有点随意）少于20枚腺瘤，直径均1cm，且无高级别组织学改变，因此结肠镜检查+结肠息肉切除术可以有效消除息肉。即使息肉并不是特别多，也可考虑行全结肠切除术，尤其是当结肠镜检查困难或息肉能否控制不确定时。当患者出现以下情况时应考虑行手术治疗：任何一次检查时息肉负荷20枚，息肉先前已被清除，息肉直径1cm，或任一息肉出现高级别组织学改变。
b.参见FAP患者结直肠的手术方式选择（FAP-B）。
c.建议患者由具有FAP/AFAP专业知识的医生或中心进行管理，应根据基因型、表型和个人因素进行个体化管理。
d.对于AFAP的上消化道表现的监测类似于经典型FAP。
e.透明帽辅助的内窥镜可能足以使壶腹可视化。(KallenbergF,etal.Endoscopy;49:-)
AFAP的基因检测和随访监测：有AFAP家族史、且致病性变异已知（AFAP-2）
英文版
中文版
脚注：
f.如果一级亲属不可用或不愿意接受检测，则应该为更远的亲属提供家族中已知突变基因的检测。
END
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