安卓开发求职招聘QQ群 http://www.gzhuajiang.com/lehuo/26759.html病例分享：
患儿，男，5天，因「反应差2天，反复抽搐伴发绀半天」入院。
现病史：患儿系其母孕2产2，出生胎龄39+6周，于-03-20-09：15在外院产科经阴道分娩出生，出生体重3.15kg，Apgar评分不详，否认窒息抢救史，羊水、脐带、胎盘、胎膜情况不详。出生后予配方奶喂养，约30-40mlq3h，无溢奶，无呛咳。
患儿生后第2天即出现皮肤黄染，呈进行性加重，昨日出现喂养困难，反应差，医院住院治疗，住院期间完善相关检查：血常规：WBC3.3×10^9/L，RBC4.82×10^12/L，HGBg/L；生化：T-Bil.4μmol/L，I-Bil.5μmol/L，K5.84mmol/L，Na.4mmol/L，Ca1.87mmol/L，CO.7mmol/L。医院予光疗退黄、美罗培南联合青霉素抗感染、纠酸补碱等治疗。
今日下午患儿开始出现抽搐，表现为四肢抽动、口唇发绀，抽搐持续约10秒后自行缓解，但反复发作，立即予镇静、气管插管正压通气后转至我院就诊，予收入我科进一步治疗。患儿自出生以来，无咳嗽，无气促，无发热，无呕吐，大小便正常。
个人史：患儿出生后已接种乙肝疫苗及卡介苗。
家族史：患儿其母24岁，血型为A型，Rh不详，孕期定期产检，家属自诉无特殊，否认「高血压、糖尿病、心脏病」等病史，否认「肝炎、结核、艾滋、梅毒」等传染病史。
查体：T36.8℃，R40次/分，P次/分，BP68/43mmHg，SPO%（气囊加压给氧下），Wt2.85kg。反应差，全身皮肤轻度黄染，未见皮疹及皮下出血点。前囟平软，双侧瞳孔等圆等大，直径约3.0mm，对光反射灵敏，巩膜无黄染。口唇无发绀，胸廓平坦，气囊加压给氧节律呼吸，未闻及干湿性啰音。
心率次/分，律齐，未闻及杂音。腹软，肝脾肋下未触及，肠鸣音可，约4次/分。脐部干洁，无渗血。肛门及外生殖器未见异常。四肢肌张力增高，原始反射未引出。四肢肢端暖，毛细血管充盈时间约2秒。
入院诊断：1.抽搐查因；2.新生儿败血症；3.新生儿高胆红素血症。
处理：入院后立即予保暖、心电监护、常频呼吸机辅助呼吸、镇静、美罗培南抗感染、禁食、静脉营养及对症支持治疗。
入院临床思考：患儿生后不久即出现抽搐，由于引起新生儿惊厥的病因很多，临床上需要与以下疾病做出鉴别诊断，如新生儿缺氧缺血性脑病、颅内感染、颅内出血、低血糖脑病、电解质紊乱、胆红素脑病等，遂入院后立即予完善相关检查，包括血型、三大常规、CRP、心肝肾功能、凝血功能、血培养、头颅彩超、脑脊液常规及生化、血气分析等。
相关辅助检查：
血型：A型，Rh（D）阳性。
血常规
数值
白细胞计数
1.0×10^9/L
淋巴细胞比例
24.2%
中性粒细胞比例
64.2%
红细胞计数
4.12×10^12/L
血红蛋白
g/L
血小板计数
×10^9/L
生化+C-反应蛋白
数值
总胆红素
.7μmol/L
间接胆红素
.5μmol/L
ALT
19U/L
AST
U/L
K
5.95mmol/L
Na
mmol/L
Ca
1.33mmol/L
CO2
13.3mmol/L
尿素
7.6mmol/L
肌酐
.4μmol/L
葡萄糖
6.82mmol/L
CK
U/L
CK-MB
U/L
C-反应蛋白
0.4mg/L
脑脊液常规
结果
颜色
淡黄色
透明度
透明
白细胞计数
2×10^6/L
红细胞计数
0×10^6/L
墨汁染色
未找到隐球菌属
脑脊液生化
结果
蛋白
mg/L
葡萄糖
6.19mmol/L
氯化物
.1mmol/L
血气分析：pH7.，POmmHg，PCO.4mmHg，SaO2%94%，Nammol/L，K4.7mmol/L，Ca0.58mmol/L，Clmmol/L，HCO3-14.1mmol/L，BE-13.1mmol/L。
凝血功能、血培养、头颅彩超未见异常。
鉴别诊断：
1.新生儿缺氧缺血性脑病
支持点：患儿反应差，出生后不久出现抽搐。
不支持点：患儿出生时无窒息抢救史。
结论：暂不考虑。
2.新生儿化脓性脑膜炎
支持点：患儿反应差，喂养困难，出生后不久出现抽搐。
不支持点：入院后脑脊液检查未见异常。
结论：排除。
3.颅内出血
支持点：患儿生后不久出现抽搐。
不支持点：入院后头颅彩超检查未见异常。
结论：排除。
4.低血糖脑病
支持点：患儿喂养困难，出现抽搐。
不支持点：入院后测血糖正常。
结论：排除。
5.胆红素脑病
支持点：患儿出现反应差、抽搐，全身皮肤黄染。
不支持点：患儿外院及我院查血清胆红素未见明显升高。
结论：暂不考虑，待病情稳定后完善头颅MRI检查。
结合上述的相关辅助检查和鉴别诊断，由于患儿入院时查肾功能提示血钙降低，考虑抽搐可能为低钙血症所致，但是予患儿静脉输注葡萄糖酸钙补钙后，患儿仍有反复出现抽搐，这提示患儿抽搐或许不是由于低钙血症所致，结合患儿病程中出现反应差、顽固性惊厥、喂养困难，入院时查血气分析提示明显的代谢性酸中毒，考虑该患儿可能是临床上较少遇见的一类疾病——先天性遗传代谢病。
为明确诊断，进一步完善血氨、血浆乳酸检查，并外送血串联质谱和尿气相色谱/质谱检查，检查结果如下：
血氨
.9μmol/L（增高）
血浆乳酸
4.4mmol/L（增高）
图1血串联质谱检查
图2尿气相色谱/质谱检查
结合患儿临床表现出现反应差、顽固性惊厥、喂养困难、严重代谢性酸中毒，实验室检查提示高氨血症、高乳酸血症，血串联质谱检查提示丙酰肉碱增高，尿气相色谱/质谱检查提示甲基丙二酸、甲基枸橼酸增高，最后诊断：甲基丙二酸血症。
到此，最后诊断总算水落石出，所以在临床上遇见新生儿出生后不久即出现抽搐，除了考虑常见的病因以外，千万不要遗漏先天性遗传代谢病这一大类疾病，最好入院时能够同时完善血氨、血浆乳酸、血气分析的检查，有助于给我们临床医生提供诊断的线索。在此，笔者总结了有关甲基丙二酸血症的知识，与各位新生儿科医生一起讨论和学习。
有机酸血（尿）症是临床上最常见的一类遗传代谢病，目前已经发现50余种，其中甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）最常见。
一、病因
由于甲基丙二酰CoA变位酶（MCM）或其辅酶维生素B12（VitB12）代谢缺陷，使L-甲基丙二酸CoA在线粒体不能转变为琥珀酸而蓄积，继而水解为甲基丙二酸，导致有机酸在体内蓄积。若维生素B12代谢缺陷，导致同型半胱氨酸代谢障碍，可出现甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。
甲基丙二酸的代谢途径
二、临床表现
新生儿早期（出生后2～3天）起病，临床表现无特异性，多表现为反应差、喂养困难、呕吐、呼吸急促、昏迷、惊厥、肌张力低下。急性期可见昏迷、严重代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、肝肾损害，甚至脑水肿、脑出血。
三、实验室检查
1、血氨增高，严重代谢性酸中毒，酮中毒。
2、甲基丙二酸可弥散至细胞外，在血液和尿液中可以检出。
①血串联质谱分析：血中出现大量甲基丙二酸、丙酰肉碱、甘氨酸、丙氨酸。
②尿气相色谱/质谱分析：尿中出现大量甲基丙二酸、甲基枸橼酸、3-OH-丁酸盐。
3、同时测定血清、尿液总同型半胱氨酸浓度以除外合并同型半胱氨酸血症。
四、诊断
遵循临床诊断→生化诊断→酶学诊断→基因诊断的原则。
根据出生后不久出现拒食、呕吐、反应低下、惊厥、昏迷，化验检查提示代谢性酸中毒、AG增高、血氨高、血及尿酮体增加，串联质谱分析或尿气相色谱/质谱分析在血或尿中检测出大量甲基丙二酸可做出初步诊断，进一步检查可完善酶学分子生物学检查和基因检测。
五、鉴别诊断
注意与化脓性脑膜炎、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿败血症、其他先天性遗传代谢病等相鉴别。
六、治疗
甲基丙二酸血症的治疗原则为减少蓄积、补充需要、促进排泄。
1.对症治疗
①由于甲基丙二酸血症常伴严重代谢性酸中毒，表现为呕吐、抽搐、昏迷，所以对于新接诊的病人，在诊断尚未明确之前应立即做紧急处理，包括辅助呼吸、静脉输注NaHCO3纠正酸中毒、补液纠正脱水、输入葡萄糖提供提供热量等。
②由于感染常为甲基丙二酸血症急性发作的诱因，故应积极控制感染。
③由于有机酸及其衍生物损害中枢神经系统，必要时可进行腹腔透析、血液透析和利尿的方法去除毒性代谢物。
2.饮食治疗
限制蛋白质的摄入，每天不超过1.0～1.5g/kg，摄入足量的碳水化合物满足机体的能量需要。选用不含异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的特殊配方奶粉进行喂养。
3.大剂量维生素
维生素B12可用于治疗维生素B12有效型甲基丙二酸血症，剂量1～2mg/d，肌注。对疑似本病的患儿应首先进行大剂量维生素B12试验性治疗，连续3～6天，尿甲基丙二酸及血丙酰肉碱水平下降的幅度超过30%视为治疗有效。
4.左旋肉碱
左旋肉碱能促进甲基丙二酸和丙酰肉碱排泄，增加机体对天然蛋白质的耐受性，剂量50～mg/（kg.d），静脉滴注或口服。
七、预防
羊水甲基丙二酸浓度或酶活性测定，DNA分析可做产前诊断。
编辑：兔子妍
题图：站酷海洛
投稿邮箱：tuziwangyan
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