这种息肉病,会发展成大肠癌必须

上个月，我们治疗了一名25岁的病人，他大便带血。大肠的内窥镜检查显示出许多息肉。病理学显示一些息肉已经癌变。当被问及病史时，上一代的大多数直系亲属死于消化道肿瘤，大多数在50岁之前死亡。该患者被诊断为家族性腺瘤性息肉病(FAP)。FAP？这是什么鬼？真讨厌！(有些图片可能会引起不适，所以黑白处理)

正常肠道

FAP家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在结肠直肠中生长数百个息肉。如果无人照管，几乎%的患者会发展成结直肠癌，这主要是由腺瘤性息肉病基因突变引起的。遗传病听起来很可怕。现在拼写父亲很流行。对FAP来说，你必须拼写家庭，这样如果你有更好的家庭背景，你就可以避免很多麻烦。FAP实际上并不像想象的那么辣，所以让我们详细了解一下这位先生是什么！[1]FAP是哪一个不朽的？家族性息肉病是一种常染色体显性遗传疾病，在年轻人中很常见。常见的临床表现是便血、腹泻，有时腹痛、粘液便，甚至贫血和体重减轻。通常症状非常轻微，不容易引起注意。当明显的症状出现时，通常会发生癌变。如果父母中的一方生病，传染给孩子的概率是50%%u5DE6。如果致病基因是从父母中的一方获得的，孩子将患有遗传性家族性腺瘤性息肉病。患者通常没有腹痛、便血和反复腹痛的症状。腹痛、腹泻、粘液血便等症状只有在息肉相对较大时才会出现。一般来说，从症状出现到确诊肠息肉的平均时间约为10年，而从症状出现到腺瘤性息肉恶性转化的平均时间约为15年，这在年轻人中通常更常见。临床症状在青春期从15岁到25岁开始出现，最明显的是在30岁左右。因此，40-45岁患者的恶性转化率在一般家族性大肠息肉病中最高，恶性转化后易转移，术后5年生存率低。结肠家族性息肉病属于腺瘤性息肉病综合征。在整个结肠和直肠中可以发现多个腺瘤。大多数腺瘤有蒂，乳头很少。息肉的数量从10万到数千不等。直径从大豆大小到几厘米不等，通常密集排列，有时是串联排列。其组织结构与常见腺瘤相同。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，其中管状腺瘤最常见，绒毛状腺瘤结构非常罕见。家族性息肉病的诊断主要依靠胃镜检查和结肠镜检查，在胃镜检查和结肠镜检查下可以看到最密集的息肉，活检主要是腺瘤。如果不及时治疗，几乎%%u病例将在中年后发展为胃癌或结肠癌。

基因[2]FAP有三个主要特点:多重:腺瘤的数量通常超过个，高达个。多形性:腺瘤的大小从几毫米到超过5厘米不等。基础广泛且有蒂。肉眼有光滑的表面、分叶状的表面和不规则的息肉。几种不同形状的息肉可以同时存在。癌症发病率%%uFF1A家族性息肉病是一种公认的癌前病变。如果不及时治疗，癌症几乎肯定会发生。癌症前期病程长短不一，平均为10年。然而，这并不意味着每个腺瘤都会癌变，而是许多腺瘤中的一个或多个腺瘤会癌变。FAP有多可恶？FAP的常见表现是结肠息肉，数百个息肉生长在结肠中。大多数病人在童年时患有息肉。到青春期，息肉的大小和数量通常会增加，导致结肠直肠出血甚至贫血、排便习惯改变、便秘、腹泻、腹痛、可触及的腹部肿块、体重减轻等症状。除了损坏结肠，FAP还损坏了其他部分。70%以上的患者有肠外表现，如先天性视网膜上皮细胞肥大、骨髓和牙齿畸形、十二指肠腺瘤、胃底腺息肉、胃窦腺瘤、表皮样囊肿和脂肪瘤、韧带样瘤、甲状腺癌、肝母细胞瘤等其他恶性肿瘤。然而，幸运的是，大多数肠外表现是良性的。FAP的严重程度在于它的癌变率很高，而且往往不止一次癌变，这是多中心的。FAP不治疗时癌变率很高，腺瘤性息肉可在12岁和13岁出现，息肉在20岁时已扩散到整个大肠，40岁前%%u51FA无一例外癌变。

消化道

如何检查？[4]FAP结肠镜表现虽然FAP症状仍然很典型，但目前还没有统一的临床诊断标准。诊断通常包括以下情况:结肠直肠腺瘤性息肉患者超过例(轻度表型FAP一般为10~例)，发病年龄较早。常伴有肠外表现，如先天性视网膜色素上皮肥大、韧带样肿瘤等。；常染色体显性遗传(几代患者)。可无症状，或腹痛、背痛、腹泻、血便或粘液血便、贫血、低蛋白血症、低钾血症、肠梗阻等。主要有以下检查方法:1.结肠镜检查显示大量息肉充满结肠粘膜。息肉形状多样，球形、梨形或分叶状，单个或多个，有许多蒂，表面光滑或有糜烂出血。病理活检可以证实诊断。2.钡灌肠显示结肠有多个或广泛的充盈缺损。3.肛门数字诊断可以触及息肉。

没有出路。关键在于早期诊断和治疗。然而，并不是每个人都有一个没有好家庭的家庭，它必须听天由命吗？事实上，这不是真的。上帝没有给你一个好的出生，但他毕竟是善良的。他给了你另一个预防措施-手术。手术治疗后，癌变的风险可以有效降低，最终没有出路，给FAP患者带来一线曙光。FAP症状的年龄是20岁，检查和治疗应在20岁之前:[5]FAP外科标本切割因为家族性腺瘤性息肉病的%%u4F1A是癌性的，一旦确诊，应尽快进行手术。FAP症状的年龄为20岁，癌症检测的平均年龄为35-40岁。大约20岁的癌症患者很少。因此，理想的手术时间是在20岁之前。一旦确诊，应立即进行手术。主要有以下手术方法:全结肠切除术伴回肠末端造口术，全结肠切除术伴回肠直肠吻合术，全结肠切除术伴回肠袋和肛门吻合术。目前，回肠袋-肛门吻合术是临床上最常用的手术。切除所有可能受影响的大肠，疗效好，但对性功能、排尿功能和排便功能有很大影响。对于一些尚未分娩、直肠息肉较少的年轻人，可以考虑保留部分直肠，然后定期随访时取出息肉，对性功能和排便功能影响较小，效果较好。FAP之后需要定期复查息肉可能再次出现在剩余的结肠直肠粘膜中，息肉也可能出现在胃、十二指肠和小肠中。因此，FAP病患者术后还应定期进行结肠镜检查和胃镜复查，以发现这些疾病并尽快进行治疗。

基因FAP的家人应该接受什么测试和治疗？如果患者未接受基因测试或在基因测试后被确认为FAP患者，结肠镜检查应从12岁至14岁每年定期进行。如果发现结直肠息肉，应尽早安排手术切除，以防止息肉发展成结直肠癌。即使基因检测后没有APC突变基因，结肠镜检查也应该在15-20岁进行。如果没有发现息肉，就不需要进一步检查。风险家庭应该从儿童开始基因测试新生儿FAP病发病率为1/~，平均16岁(7~36岁)，几乎全部在40岁前癌变。约67%%u患者可检测到APC基因突变，包括缺失突变、错义突变和无义突变。风险家族的FAP分子检测方法如下:从外周血淋巴细胞中提取脱氧核糖核酸，首先进行先证者检测。如果检测到突变，其他家庭成员也会被检测到。如果没有突变，进行突变检测，如果没有突变，进行结肠镜检查。如果儿童出现基因突变，结肠镜检查应该每年进行一次。结肠镜检查是关键对于有FAP家族史的人，结肠镜检查应该尽早进行。FAP接受肠镜监测的患者结直肠癌发生率为3%~10%，远低于未接受肠镜监测并因症状就医的患者，结直肠癌发生率为50%~70%。因此，基因检测和结肠镜检查监测尤为重要。即使是非家族遗传性息肉病的人，当他们到了一定年龄，特别是40岁以后，也应该定期进行胃肠内窥镜检查，以便及时发现病变并尽快治疗。简而言之，原则上不应该容忍任何性质的腺瘤性息肉。一旦发现，应该定期移除和审查，以避免将来的麻烦。