白癜风有什么危害 http://m.39.net/pf/a_4459115.html如图，结直肠癌的药物治疗可简单分为靶向治疗和化疗两种。刚才说的这些检测有的与靶向用药有关，有的与化疗用药有关，下面按这两种分开来说。
一、靶向治疗
用于结直肠癌的靶向治疗药物主要有针对EGFR的单克隆抗体（西妥昔单抗、帕尼单抗）和针对VEGF的单克隆抗体（贝伐珠单抗、雷莫芦单抗），国内可供应用的主要有西妥昔单抗和贝伐珠单抗。
1.西妥昔单抗、帕尼单抗
在结肠癌与直肠癌的美国NCCN指南中，专家组强烈推荐所有诊断为Ⅳ期的转移性患者都应行肿瘤组织的RAS（KRAS、NRAS）及BRAF基因状态检测。在中国结直肠癌诊疗规范（版）中，推荐确定为复发或转移性结直肠癌的患者检测KRAS、NRAS、BRAF基因状态。
检测意义：①已知KRAS/NRAS突变的患者，均不应接受西妥昔单抗或帕尼单抗的治疗，不管单药还是与化疗联合。
②大约5-9%的结直肠癌会出现BRAF基因的特异性突变（VE)，BRAFVE突变的患者，无论采用何种治疗，预后均很差。
这里补充说明一点：KRAS基因突变是结直肠癌发生的早期事件，故KRAS基因突变状态在原发肿瘤与转移肿瘤中表现为高度一致性。正因如此，KRAS/NRAS基因检测既可以选择原发肿瘤组织也可以选择转移灶组织。
2.贝伐珠单抗
贝伐珠单抗是人源化的单克隆抗体，可以阻断VEGF（血管内皮生长因子）的生物活性，后者在肿瘤的血管生成过程中发挥了重要作用。通过检测VEGFR的表达水平，可以预估贝伐珠单抗的用药敏感性。
在这里说明一下，临床常用这两类靶向药物中的一种联合化疗，但是NCCN指南中不建议同时使用这两类靶向药。
二、化疗
目前，治疗晚期或转移性结直肠癌常用的化疗药物：5-Fu/LV、伊立替康、奥沙利铂、卡培他滨。
1、氟尿嘧啶类（5-Fu、卡培他滨）
检测MSI或者MMR可预测氟尿嘧啶类药物的疗效。
MMR基因是DNA错配修复基因，它的表达缺失可引起DNA复制过程中错配的积累，导致微卫星不稳定（MSI）的发生。
在中国结直肠癌诊疗规范（版）中，建议有条件者检测组织标本MMR或MSI（微卫星不稳定性），如为dMMR（错配修复缺陷）或MSI-H（微卫星高不稳定性），不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。
另外，MSI或者MMR常用于筛检遗传性结直肠癌的一种：林奇综合征（Lynch综合征），因为楼主问到了MSI的检测，所以与之相关的Lynch综合征在后面一并介绍下。
2.伊立替康
检测UGT1A1*28、*6基因多态性可预测伊立替康用药的不良反应。
UGT1A1*28（6/7）和（7/7）基因型的个体，应用伊立替康时应选用剂量较低的化疗方案，以避免引起严重腹泻；携带UGT1A1*6等位基因的患者，4级中性粒细胞减少症的发生风险增加，应谨慎使用。
3.奥沙利铂
检测ERCC1表达水平可预估铂类药物的疗效。
ERCC1表达水平高的患者疗效较差，低表达水平者疗效较好。
三、Lynch综合征
遗传性结直肠癌发病率约占总体结直肠癌发病率的6%左右，包括遗传性非息肉性结直肠癌（Lynch综合征），家族性腺瘤性息肉病（FAP），MYH相关性息肉病（MAP），黑斑息肉综合征，幼年型息肉病综合征，锯齿状肉病综合征等。
Lynch综合征是遗传决定的结肠癌中最常见的类型，大约占所有结直肠癌的2-4%。该遗传综合征是DNA错配修复基因（MMR）发生胚系突变的结果。通过基因测序确定MMR基因发生了胚系突变就可以确认Lyncn综合征。
Lynch综合征筛查方法：1.免疫组化检测MMR蛋白表达2.微卫星不稳定性（MSI）检测
Lyncn综合征筛查人群：所有初诊年龄小于70岁或者70岁以上但满足Bethesda标准的结直肠癌患者。
总的来说，决定是否进行靶向治疗时，我认为非常有必要做基因检测，一方面是为了节约钱，因为靶向药都比较贵，吃了治疗效果不好的靶向药本身就是一种浪费；另一方面，比起钱来说，更重要的是宝贵的治疗时机被浪费了，大家都知道，肿瘤治疗的早与晚有时候可能直接决定着治疗效果的好坏，在最佳的治疗时机却用了无效的药，这才是最该令人痛惜的事。
决定使用哪种化疗药物时，可以根据医生制定的治疗方案来灵活调整检测方案，不管是检测药物的疗效还是毒副作用，这些检测对于药物选择都是有帮助的。让每一位患者根据自身的基因型选择最适合他的治疗方案，这也就是肿瘤治疗个体化检测的实用价值所在。
来源：知乎（十五）
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