怎样能治好白癜风 http://pf.39.net/bdfyy/zjft/190912/7461259.html26岁的唐女士因为连续的肚子痛、医院检查，被诊断为肠癌。好在诊断是肠癌中期，做了手术后也做了化疗，病情较稳定。
没想到1年后在单位体检时，唐女士又被发现子宫内有肿瘤，复查后被诊断为子宫癌。为避免再次转移，医生建议她切除子宫和卵巢。
唐女士不仅做了手术，也接受了一系列的综合治疗。可子宫切除后半年复查时，腹腔内再次发现肿瘤，这让她很崩溃：
自己平时是一个很“养生”的人，饮食规律，生活习惯也不差。怎么肿瘤就接二连三盯上自己离不开了？
医生详细问询了解到，原来唐女士的父亲曾患过肠息肉，于是就建议唐女士做基因检查。结果表明，她患的癌症其实是一种遗传性肿瘤综合征：Lynch综合征（Lynchsyndrome，LS）。
难道，这就是传说中的肿瘤易感体质？
No.1
LS，就是所谓的肿瘤易感体质？
Lynch综合征（Lynchsyndrom,LS）又叫遗传性非息肉性结直肠癌综合征，是由DNA错配修复(MMR)基因突变引起的一种遗传病。
LS的患者MMR基因杂合性缺陷，当体细胞中正常等位基因遭受“二次打击”、丧失了错配修复功能时，DNA复制的错误越积越多，最终就会导致癌变。
与LS相关的肿瘤包括结直肠癌和肠外肿瘤：
肠外肿瘤比如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胆道癌、泌尿系恶性肿瘤、神经系统肿瘤、皮肤恶性肿瘤等，乳腺癌，前列腺癌和胰腺癌的风险也可能增加。
Lynch综合征约占全部大肠癌的2~5%，占子宫内膜癌的3%到5%。LS患者终身患结直肠癌和子宫内膜癌的风险分别是50%到80%和40%到60%。
以往的研究还显示，对于亚洲人群，胃癌是LS疑似家族中最常发生的结肠外的肿瘤。
有研究表明，突变的携带者发生肿瘤的年龄多在20到30岁之间，平均发病年龄小于50岁。
No.2
LS，哪些人需要做筛查？
如果你属于以下人群，那就有必要进行LS的筛查：
（1）所有新诊断的大肠癌（结直肠癌）患者（或者，年龄在70岁之前的患者）；
（2）60岁之前患有子宫内膜癌；
（3）是已知MMR/EPCAM基因突变者的一级亲属（比如父母、子女）；
（4）根据基因预测模型，患有CRC且MMR基因突变可能性大于5％的个人；
（5）符合阿姆斯特丹I或II标准或修订的贝塞斯达指南的家族癌症史的人。
根据AmsterdamII标准，符合以下所有条件的人应该筛查：
（1）至少3个家族成员患结肠直肠癌或结肠外LS相关肿瘤(子宫内膜癌,小肠肿瘤,输尿管和肾盂肿瘤等)；
（2）其中1人应为其他2人的一级亲属;
（3）至少连续2代受累;
（4）至少1人诊断相关肿瘤的患者年龄小于50岁;
（5）除外家族性腺瘤性息肉病;
（6）肿瘤病理诊断明确。
筛查的方法是进行MSI的检测或者MMR蛋白的免疫组化检测。最后的确诊是依靠外周血（血液DNA）或口腔黏膜DNA中检测到MMR基因的种系突变。
需要注意的是，单次基因检测阴性结果的家族系成员，也不能完全排除患病的可能。
阴性者应该重复基因检测，同时建议从30岁开始每年做1次大便潜血试验，每5年做一次结肠镜检查。
No.3
查出是突变携带者，该怎么办？
不同的MMR基因种系的突变携带者，患恶性肿瘤的种类和风险都不完全相同。根据相关指南建议：
（1）对于结直肠癌，建议突变携带者年轻时（20岁到25岁或者比家族最年轻的患者发病年龄小5岁）就开始做全结肠镜检查，要坚持每1到2年复查一次；
（2）对于女性携带者，建议30岁到35岁开始，每1到2年做一次盆腔检查、B超检查、子宫内膜活检、血CA检测。
生娃后可以考虑行预防性子宫切除术和双侧输卵管切除术；
（3）幽门螺旋杆菌的检测和根治很重要！胃癌高危人群建议每1到2年做一次胃镜。
美国NCCN指南推荐对LS患者和其家族内有基因突变的携带者进行管理：
根据患者的意愿，可以推荐给低剂量阿司匹林降低肿瘤复发和死亡的风险。
治疗以外科手术为主，当然根据肿瘤的分期也可能需要化疗、免疫治疗等等。
但因为这个病与大肠癌密切相关，除了治疗原发的肿瘤之外，还会要考虑是否给预防性的结肠全切除以减少复发。
当然，考虑到术后的并发症和生活质量问题，全切也并不是适合所有患者。具体的治疗方案以医生经评估后的建议为准。
编辑：萌萌、秦嫣
本文首发：禾健康研究所
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