遗传性非息肉病性结肠直肠癌(HNPCC),又称Lynch综合征,是一种常染色体显性遗传病。Lynch综合征家族中的易感人群一生都具有发展成癌的危险性,其最突出的特点之一是携带者本人或家族成员可发生结直肠癌及其他多种Lynch综合征相关肿瘤,包括子宫内膜癌、卵巢癌、泌尿系肿瘤、胃癌和小肠癌等,以结直肠癌(危险度约70%-85%)和子宫内膜癌(危险度约50%)最为多见。
Lynch综合征患者结肠和直肠病变诊断较早(平均年龄45岁),大约2/3的患者位于近端结肠。90%以上的病例显示微卫星不稳定性。错配修复(MMR)蛋白是在细胞周期中识别并修复DNA复制中出现错误的修复蛋白,其在正常增生的细胞中表达,在肿瘤中MMR蛋白通常表达缺失,进而导致微卫星不稳定性及部分化疗药物耐药。MMR蛋白表达缺失与Lynch综合征关系密切,通过病理免疫组织化学染色,可检测其表达是否存在缺失。
病理科与内窥镜科通力合作,为众多患有结肠息肉、结肠腺瘤的患者进行了病理诊断及微卫星不稳定性评估,利用MMR蛋白免疫组化特染技术为患者提供特异性检测。日前,即有两位患者在Lynch综合征相关病理检测中,多项指标均呈现阳性,提示该患者及其直系血亲患有结直肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的风险概率要显著高于普通人群。并且此二位患者在内镜下治疗后,病理结果均提示局部呈高级别上皮内瘤变,患者有密切随访结肠镜的必要。
Lynch综合征相关指标检测不仅协助临床科室对结直肠癌的早发现、早诊断、早治疗具有重要临床意义,同时还可以提示患者及其家属尽早发现、预防其他相关肿瘤,从而降低Lynch综合征所带来的患病风险。正所谓“一人检测、全家受益”。自病理科与内镜科开展此项工作以来,获得了广大患者及家属的一致好评。
病理科主任个人简介
李庆选,年毕业于天津医学院,医院病理科主任医师。医院病理学诊断近40年,熟练掌握各系统病理学诊断,更精于临床细胞学的检查;发明了“医用细胞收集器”,并获国家专利,年天津市卫生局对此科技成果项目给以资助。热衷于中西医结合事业,在国内率先证实了胆囊中无幽门螺旋杆菌的存在,并于国内外学术刊物发表论文。发表论文数十篇,以第一作者身份发表论文12篇,综述2篇,其中“nm23/NDPK与肿瘤”被美国化学文摘(ChemicalAbstracts)收录。
紧跟病理学发展,并应用于病理工作中,如干细胞(肿瘤干细胞与非肿瘤干细胞)在病理改变中的机理、意义与病理形态学改变的关系。分子病理技术对病人诊治的应用,如基因检测,抑癌基因、失活与癌基因的激活等,为病人的诊断、治疗及预防、早期发现及亲属患病风险的提示做更多工作。
医院病理科作为临床基础科室承担着全院的临床病理诊断、术中冰冻病理、快速石蜡切片、液基薄层细胞涂片、疑难病理诊断、疑难病理会诊、健康查体和科研等工作。回顾近年来的发展历程,病理科硕果累累,现在正以崭新的姿态不断进取,全体员工团结协作,努力工作,为每一位医生提供最正确最完美的病理报告,为每一位患者的健康提供更完善的服务。
(作者:医院病理科郑燕君)
信息来源:病理科
编辑制作:宣传部
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