医院大肠外科主任徐烨教授给大家分享一例有趣的结肠癌临床实例。
这是一个31岁女性患者，年1月因腹痛在外院肠镜检查发现盲肠巨大占位，经病理活检结果为盲肠腺鳞癌；腹腔镜探查发现回盲部肿瘤伴肠系膜淋巴结肿大，腹盆腔多发转移结节，腹壁结节病理检查结果为浸润/转移癌，免疫组化结果为pMMR（错配修复蛋白表达正常），BRAF、KRAS/NRAS全野生。患者于.1.19接受腹腔灌注化疗，2月5日开始FOLFOX+贝伐珠单抗化疗，共进行6个周期。.3.28CT显示升结肠占位伴局部淋巴结转移，.5.23的CT显示较前进展。
徐烨教授
这个患者的化疗效果不好，我们追问了她的家族史，高度怀疑她患一种遗传性肿瘤——林奇（Lynch）综合征。尽管患者在外院做的免疫组化结果是pMMR，不支持我们的判断，但是，鉴于患者强烈的肿瘤家族史，我们仍建议患者去做了MSI（微卫星不稳定性）检测，以验证我们的判断。图1患者的结直肠癌家族史检查结果不出意料，患者在我院微卫星检测结果是MSI-H（高度微卫星不稳定性），证实了我们的判断。
徐烨教授
免疫组化结果可能受到很多因素影响，用于检测的抗体生产商不同、抗体本身设计不同、具体操作流程规范化程度不同，最终结果都会有所不同。所以临床医生应该对免疫组化结果的解读有一定的保留，在发现临床判断与实验室检查结果不同时，要做进一步检查验证。表1医院复查的MSI结果得出了MSI-H结果后，患者在.7.30开始接受PD-1单抗免疫治疗，一共进行了7个周期。.12.27PET-CT检查显示，回盲部肠系膜小结节，未见FDG（葡萄糖类似物）代谢增高。.12.24肠镜显示回盲瓣口可见疤痕样改变，其旁见不规则增生隆起，病理活检符合炎性息肉。
徐烨教授
患者在免疫治疗后肿瘤消失了，只剩下一个小结节。患者在.01.09经腹腔镜右半结肠癌根治+肿瘤减灭术，术中见升结肠近回盲部1*1cm浅溃疡，盆底腹膜多发种植结节0.5-1cm大小。术后病理：未见癌残留；TRG（肿瘤退缩分级）：0；LN（淋巴结）：0/24。盆底腹膜结节免疫组化符合苗勒管来源异位腺体。期间，患者又进行了基因Panel的二代测序（NGS）检测：错配修复基因MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/MSH3均未见突变。但是，补充大片段缺失检测，发现患者错配修复基因MLH17/8/9外显子缺失。
徐烨教授
没有任何一项检查是分的，不能迷信检查，医生要有自己的判断和坚持。
图2大片段缺失检查结果
该患者随访至今，未见复发转移！从这个案例来看，医生对遗传性肿瘤的诊断意识及不愿放弃的坚持成功给晚期患者带来了接近“治愈”的疗效，敬佩！
在此，为了加强医生及患者对遗传性大肠癌的认识，徐烨教授展开了临床诊治的进一步说明。
遗传性大肠癌是大家
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