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24岁的小伙肠子里长了多颗息肉这

24岁的小李刚刚大学毕业，医院就诊，没想到检查后医生竟然建议：以后要生孩子，直接做试管婴儿吧。

最近，医院收治了一位特殊的病人小李，年仅24岁的他，因为大便带血就诊，结果内镜一查，肠道里有多颗的息肉，追问病史，其上一代直系亲属中也有因为消化道肿瘤而去世的，该患者被诊断为疑似家族性腺瘤性息肉病(FAP)。

没想到他的病这么严重！

24岁的小李，一米七几的大个子却十分消瘦，小李刚来医院就诊时，说自己总是想上厕所，有时候一天要上十几次“大号”，最近一个月经常大便带血，而且肛门周围有硬块，还时常伴有肛门疼痛。经过接诊的何继光主任初步询问病情，怀疑小李是得了肛周脓肿。

可在深入的了解和沟通中，何主任得知，原来小李的母亲在他五岁的时候就因为大肠癌去世了，他的外公也是因为消化道肿瘤而去世的。这让何主任立刻警觉起来，进一步为小李进行无痛肠镜的检查。

“肠镜检查时发现他不仅直肠内有1厘米大的肿块，整个结直肠还有超过颗的息肉。”医院肠镜室主任郭秋利介绍说，小李总有“想拉大便”的感觉就是因为直肠内的肿块和结直肠内密布的息肉，不停刺激肠道产生便意。

小李这么年轻，也没有什么不良嗜好，为什么小李肠道里会有这么多息肉呢？何主任介绍说：结合小李的症状和无痛肠镜检查结果，发现小李肠内的息肉其实有多颗，已经布满了整个大肠，推断让小李如此受罪的病其实是家族性腺瘤性息肉病（FAP）！这种病，青年时的肠道息肉，中年时全都会癌变！

FAP到底是个什么鬼？

FAP是一种遗传性常染色体显性的遗传综合征，是最常见的遗传性结直肠息肉病之一，是由于APC基因遗传突变造成的，大多数FAP患者具有结直肠癌（息肉）或其他肿瘤家族史，小李就是这种类型。FAP通常在患者十几岁至三十几岁时，结直肠就会遍布数百上千枚腺瘤。儿童期和青少年期常常没有什么症状，但随着肠内的腺瘤和息肉增多增大，就会出现便血、黑便、贫血、腹泻、便秘、腹痛或腹部肿块等。如果不及时治疗，在腺瘤性息肉出现后十年几乎都会癌变，而大部分患者在40岁～50岁前会被确诊患肠癌。

因此，小李的结直肠多发息肉几乎百分百会癌变。为了预防息肉癌变，同时结合小李的意愿，专家准备为他实施结直肠全切手术。

作为遗传性结直肠癌的一种，家族腺瘤性息肉病（FAP）要如何预防？何继光主任表示，对于小李这种已经明确是家族腺瘤性息肉病（FAP）的患者来说，在孕育下一代时可以选择试管婴儿，通过基因检测筛选不带致病基因的胚胎，避免下一代再患这类遗传性疾病。同时，为了预防结直肠癌的发生，何主任也建议大家积极参加结直肠癌普查，特别是有消化道肿瘤家族史的，更应该及早进行无痛胃肠镜的检查，预防结直肠的发生。

我们一起来认识FAP

家族性腺瘤性息肉病，即FAP，一种常染色体显性遗传病，是以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征。若放置不理，几乎％发展成大肠癌，主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突变所致。　

图1.正常肠道

图2.FAP

一、FAP的症状表现

虽然FAP症状还是比较典型的，但是目前尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下条件：

l患者结直肠腺瘤性息肉多于枚(轻表型FAP一般10~枚)，具有较早的发病年龄；

l常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等；

l常染色体显性遗传(几代中均有患者)。

l可无症状，或出现腹痛、背痛、腹泻、血便或粘液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。

二、FAP有三大特点：

1.多发性。腺瘤数目一般在个以上，可多达个。