患者父亲有肠癌病史,医生的这个建议,帮了

近期，医院开展了肠癌筛查项目，有不少医务人员报名参加。

「医院的一名医生，医院开展粪便SDC2基因甲基化肠癌筛查项目后，主动报名。在登记信息时，工作人员了解到他家族直系亲属中有肠癌病史（他父亲因结直肠癌去世），于是建议让他的直系亲属（哥哥和妹妹）也一起参加，但此时他仍持怀疑态度，并未采纳。

不久后，这位医生的检测结果出来，属于灰度区，建议尽快肠镜检查。在进行肠镜的同时，他也同意让哥哥和妹妹一起参加粪便基因检测。最终他本人肠镜结果是腺瘤，伴低级别上皮内瘤变。哥哥粪便基因检测是阳性，肠镜检查结果是息肉，做了病理，是腺瘤样的改变。妹妹的结果是阴性，也做了肠镜检测，没有发现什么问题。

经过这次检测，这位医生表示对结直肠癌的筛查手段有了充分认识，以后他和哥哥都会定期复查，妹妹也会每年检查，尽量把疾病的风险降到最低。」

医院专家沈主任，给我们分享了这样一个发生在身边，采用粪便SDC2基因甲基化检测进行肠癌早筛的典型案例。

结直肠癌早期筛查推进受阻，研究推荐新策略

结直肠癌在我国消化道恶性肿瘤患病率排名第1，85%以上发现已是晚期，即使经过综合治疗，患者的5年生存率仍低于40%。但如果发现尚早，经治疗后5年生存率可超过95%，甚至可以完全治愈[1]。为此早在年，我国就已经将结直肠癌早诊早治项目纳入国家重大公共卫生专项，开展癌症筛查。

在结直肠癌筛查中，结肠镜检查占据了不可替代的地位[1]，但肠镜属于侵入性操作，患者依从性较差[2]，肠癌筛查推进受阻。此前，在全国约18万结直肠癌高风险筛查对象中，肠镜筛查的参与率仅有14%[2]。

不过随着医疗技术的发展，无创筛查受到越来越多人的青睐。研究发现，粪便SDC2基因甲基化检测作为一种简单无创的结直肠癌筛查新技术，患者接受程度更高[3]。研究建议，粪便SDC2基因甲基化检测联合结肠镜检测可作为结直肠癌早期筛查的策略之一[3]。

面对结直肠癌的家族遗传性，医生能给患者哪些建议

在聊到这个采用粪便SDC2基因甲基化检测进行肠癌早筛的案例时，沈主任表示这个病例有两个特点：一个是家族史，第二是哥哥、弟弟均有相应的表现。父亲因为结肠癌去世，兄弟俩也都发生了与肠癌相关的基因的变异。哥哥的基因变异呈现阳性，弟弟发生少量的基因变异，是灰度区，均是典型的家族遗传因素的病例。

而面对这种家族遗传因素的病例，沈主任特别强调，直系亲属们应该要注意这几点：

要比普通的健康人群提早做筛查；

筛查的节点，每年根据前一年检查的结果，判断下一次间隔检查时间；

要做相应的病理检测，根据病理情况再进行风险评估；

注意合理饮食，降低结直肠癌发生风险。

检测的灰度区意味着什么，医生该如何解读

我们看到案例中的两个检查结果，一个是阳性，一个是灰度区。我们建议灰度区要结合临床去进一步确诊，有条件一定要进行肠镜检查。在既往的检查经验中，我们发现灰度区的病例大概有30%的患者有息肉，如果有腺瘤样改变等情况，需要引起特别重视。

作为医务工作者，这个病例能给我们哪些借鉴意义

近几年，结直肠癌发病率及死亡率都在大幅度升高，这和平时的饮食结构、生活习惯密不可分。沈主任表示，作为健康管理专业的人员，在工作中更要加强对结直肠癌早期筛查的科普宣教。通过我们的宣教，让普通民众对结肠癌有明确的认知，重视早期筛查，减少一些不必要的问题发生。

针对这个案例，沈主任强调，我们在健康人群体检的过程中，要特别注意有结直肠癌家族史的受检者，以及年龄在40岁以上的年龄段的受检者。检查过后，重点